FENİLKETONURİ (bebekler)

Fenilketonüri nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bebeğin PKU’lu doğması için anne veya babasının taşıyıcı olması gerekir. Yani sağlıklı ancak taşıyıcı olan anne veya babasından bozuk genleri olan bebek bu hastalıkla dünyaya gelir.

PKU toplum tarafından hala yeterince bilinmese de Türkiye bu hastalığın görülme oranında dünyada ilk sıralarda yer alıyor. Her 3500-4000 çocuktan biri PKU’lu olarak dünyaya geliyor.

Fenilketonüri bir tür protein alerjisidir. PKU’lu bebekler proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin denilen bir amino asidi sindiremezler ve fenilalanin ve atıkları kan ve dokularda birikir. Buda çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına yol açar. Ayrıca sinir sistemiyle ilgili bir çok sıkıntılara da neden olur.

TOPUK KANIYLA TEŞHİS EDİLİYOR

Yenidoğanların ilk 72 saat içerisinde topuklarından alınan iki damla kan ile hastalık olup olmadığı anlaşılabiliyor. Bu test Türkiye’de yenidoğanlar da zorunlu olarak uygulanıyor. Ancak evde doğumların hala var olması, bazı ailelerin tarama testlerine önem vermemesi bu hastalığın gözden kaçmasına neden oluyor.

HAYAT BOYU ÖZEL DİYET UYGULAMASI

Endokrin ve metabolizmal hastalıklar uzmanı doktor Mertol Bulur, hastalığın tedavisi hakkında şunları söylüyor:

“PKU’nun tedavisinde amaç fenilalaninin vücutta birikmesine engel olmaktır. PKU’lu bebekler ömür boyu doğal proteinden yoksun özel bir diyet uygulamak zorundadırlar. Her bebek, çocuk; kan fenilalanin seviyesine, boyuna, kilosuna göre farklı bir diyet programı uygular. Uzman bir diyetisyen tarafından her gün alınması gereken fenilalanin miktarı hesaplanır ve buna uygun listeler uygulanmaya başlanır. Bu diyetin sürdürülmesi beynin hasar görmesini engeller. Diyet bırakıldığı takdir de beyin hasar görmeye başlar.”

PKU diyetinde proteinli gıdalar kesinlikle yasaktır. Yani et ve et ürünleri, süt ve süt ürünleri, her türlü sakatat, kuru yemişler, kuru baklagiller, makarna çeşitleri, pilav ve unlu gıdalar hastaya yasaktır. Uzmanlar bunları göz önünde bulundurarak uygun bir diyet listesi hazırlar. Aileler diyet işini ciddiye alıp, geniş kapsamlı bilgilendirilmeleri gerekir. Özellikle beyin gelişiminin önemli olduğu ilk 10 yıl diyetin hatasız uygulanması gerekir.

PKU’LU BEBEKLER ANNE SÜTÜ ALABİLİRLER Mİ?

Anne sütü en sağlıklı şekilde büyüyüp gelişebilmeleri için alınması gereken temel besindir. Sütün yasak olduğu bu hastalıkta, anneler rahatlıkla emzirebilirler. Emzirmenin yanında tıbbi mama denilen fenilalaninsiz karışımlar bebeğe biberon ile verilmelidir. Yapılan araştırmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan PKU’lu bebeklerin zihinsel ve fiziksel gelişimlerinin anne sütü almayan PKU’lu bebeklere oranla daha iyi olduğu gözlemlenilmiştir.

(alıntıdır.)